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Genética Forense  Manual de interpretação de resultados e estatística

Genética Forense Manual de interpretação de resultados e estatística

Autores: Caio César Silva de Cerqueira - Claudemir Rodrigues Dias Filho - Gustavo Lucena Kortmann - Pablo Abdon da Costa Francez


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Sinopse

Após a organização do livro Introdução à Genética Forense (Millennium Editora), havia um consenso entre os autores acerca da necessidade de aprofundar conceitos associados à interpretação da evidência genética e o peso estatístico, cujo conteúdo fora abordado no capítulo 5 do livro supracitado. 

A literatura técnica para genética forense em português é escassa e as obras da Millennium Editora e da série Ciência Contra o Crime se configuram como referência no Brasil, tanto para o público entusiasta de tais disciplinas quanto para o público que aplica o conteúdo em sua vida profissional, como peritos criminais, analistas de laboratórios e pesquisadores. Dessa forma, a presente obra foi organizada com o intuito de ofertar ao leitor um conteúdo que o aproxime cada vez mais da rotina de análises dos laboratórios de genética forense. 

Tendo em vista que a ciência de base da interpretação da evidência está difusa em diversos livros de genética, genética de populações, biologia molecular, entre outros, o objetivo aqui é o de compilar os elementos científicos de importância em uma só obra e a maneira aplicada à rotina laboratorial. Assim, são apresentados fundamentos matemáticos que subsidiam toda a base do peso da evidência genética e ofertado no texto, além da derivação de fórmulas para cálculos de índice de parentesco, um manual para interpretação conforme recomendação de agência científicas, assim como cenários genéticos pouco abordados, tais como incestos e irmandades.

Esperamos que nosso livro seja uma referência nacional e que o leitor aprecie o conteúdo.


 

Série Ciência Contra o Crime
Organizadores: Claudemir Rodrigues Dias Filho – Pablo Abdon da Costa Frances

 

Sobre o Coordenador/Autor:

Eduardo Leal Rodrigues

Bacharel em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual do Norte Fluminense (UENF) e mestre em Diversidade Biológica e Conservação, com ênfase em Diversidade Genética e Evolução, pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Especialista na área de genética molecular humana e forense, certificado pelo Conselho Federal de Biologia. Palestrante convidado de congressos científicos e eventos do meio acadêmico. Foi responsável técnico pelo setor de exames de paternidade do laboratório Centro de Genomas, local em que desenvolveu vários projetos na área de genética forense, além da liberação de mais de 4 mil laudos de paternidade, tanto exames particulares quanto judiciais de diversos cenários genéticos, também atuando como assistente técnico em processos judiciais da área cível. Atualmente ocupa o cargo de assessor científico em identificação humana da Promega Corporation.

 

Sobre os Autores:

Caio Cesar Silva de Cerqueira 

Bacharel em Ciências Biológicas (ênfase em Genética) pela Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia (UESB - Jequié/BA), Mestre e Doutor em Genética e Biologia Molecular pelo PPGBM - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS - Porto Alegre/RS). Possui experiência no estudo de variantes genéticas no genoma humano (SNPs), com possível aplicação em genética médica e genética forense. Fez pós-doutorado no Centro Nacional Patagônico (CENPAT/CONICET - Puerto Madryn, Argentina), com estágio na University College London (UCL - Londres, Inglaterra), trabalhando para desenvolver um chip de predição de fenótipos a partir da análise do DNA para uso forense. Atualmente, é Perito Criminal do Estado de São Paulo, atuando em locais de crime diversos (ambientais, roubos, homicídios, suicídios, acidentes de trânsito, entre outros). Realiza também análises em toxicologia forense (constatação provisória em entorpecentes), e exames em armas de fogo e munições. Criador do Website www.operito.com.br. Para consultas e questionamentos em Genética humana e molecular, Criminalística e Locais de crime, bem como solicitação de entrevistas ou palestras, favor enviar e-mail para “splicinginminds@gmail.com”.

 

Claudemir Rodrigues Dias Filho

Bacharel e licenciado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), e mestre em Genética e Biologia Molecular (UNICAMP). É perito criminal da Superintendência da Polícia Técnico-Científica (SP) desde 2006, professor da Academia de Polícia de São Paulo e professor universitário das disciplinas de Genética Molecular, Genética de Populações, Biologia Forense, Medicina Legal e Criminalística em cursos de Ciências Biológicas, Biomedicina e Direito. Ministrou treinamentos para peritos criminais de estados como São Paulo, Espírito Santo, Roraima, Distrito Federal, Maranhão, Pará, Amapá e Acre, além de ter instruído a capacitação de policiais da Força Nacional de Segurança Pública e cursos promovidos pela Secretaria Nacional de Segurança Pública (SENASP/MJ). É o atual diretor técnico científico da Associação Brasileira de Criminalística (ABC), um dos diretores da Sociedade Brasileira de Ciências Forenses (SBCF), palestrante em simpósios e congressos na área forense, autor de capítulos e artigos (nacionais e internacionais) com temática pericial e um dos editores fundadores da Revista Brasileira de Criminalística. É autor e coordenador do Introdução à Biologia Forense e organizador da Série Ciência Contra o Crime da Millennium Editora, além de membro do Conselho Editorial desta. Também é divulgador de ciência em várias mídias, inclusive no portal Ciência Contra o Crime (cienciacontraocrime.com.br).

 

Gustavo Lucena Kortmann

Possui graduação em Ciências Biológicas pela UFRGS (2008) e mestrado em Genética e Biologia Molecular pelo PPGBM-UFRGS (2011). Tem experiência em diversas áreas da genética, com foco em Genética Forense, Genética Humana e Genética da Aprendizagem. Possui experiência didática como professor de cursos de atualização e de formação do IGP-RS, da ACADEPOL e como professor de pós-graduação da UNILASALLE Canoas, UNILASALLE Lucas do Rio Verde e UCS Bento Gonçalves. Atualmente é perito criminal chefe da Divisão de Genética Forense do Instituto-Geral de Perícias do Rio Grande do Sul (IGP-RS), onde desde 2009 atua na identificação humana de cadáveres e comparação genética envolvendo amostras criminais. É um dos autores dos livros: Locais de Crime - dos Vestígios à Dinâmica Criminosa 1ª ed.; Criminalística - Procedimentos e Metodologias 4ª ed.; Introdução à Genética Forense e Guia da Perícia Criminal do Rio Grande do Sul - 1ª ed.

 

Pablo Abdon da Costa Francez

Possui graduação em Ciências Biológicas, Especialização em Genética Forense e em Genética Molecular Humana conferido pela Sociedade Brasileira de Genética (2006), mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Pará. Atualmente é Perito Criminal da Polícia Técnico-Científica do Amapá. Tem experiência nas áreas de Perícia Ambiental, Genética de Populações, Genética Forense, Biologia Forense, Tricologia Forense (Análise de pelos e fibras) e Entomologia Forense. Autor de diversos artigos científicos, capítulos de livros e autor/organizador dos livros Introdução à Biologia Forense e Introdução à Genética Forense, ambos da Millennium Editora. Organizador da série Ciências Contra o Crime da Millennium Editora. Professor de cursos de Graduação e Pós-graduação de diferentes instituições brasileiras além de diretor do Instituto Nacional de Perícias e Ciências Forenses – INFOR. 

 

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  • Autor: Caio Cesar Silva de Cerqueira
  • Binding: mkt
  • Data de Publicação: 2024-04-22T00:00:00

Capítulo 1 – Revisão acerca da interpretação de perfis genéticos    1

Eduardo Leal Rodrigues

1.    Introdução

2.    Biologia molecular

3.    O eletroferograma

4.    Limiar analítico

5.    Limiar estocástico

6.    Limiar de stutter

7.    Limiar de linearidade (off-scale)

8.    Considerações finais

9.    Referências bibliográficas

 

Capítulo 2 – Artefatos e problemas técnicos: impactos na interpretação de resultados

Eduardo Leal Rodrigues

1.    Introdução

2.    Processos atrelados à eletroforese de capilar

2.1. Calibração espacial

2.2. Calibração espectral

3.    Componentes e insumos do sistema de eletroforese de capilar e problemas comuns

3.1. Polímero

3.2. Reprodutibilidade entre injeções

3.3. Artefatos de técnicas – origens estruturais

3.3.1. Produtos stutter

3.3.2. Produtos de PCR não adenilados (picos A-/A+)

3.3.3. Re-hibridização pós-PCR (shadow peaks)

3.3.4. Alelos nulos e alelos drop-out

3.4. Artefatos de técnicas associados à fluorescência

3.4.1. Fluoróforos dissociados (dye blobs)

3.4.2. Spikes

4.    Considerações finais

5.    Referências bibliográficas

 

Capítulo 3 – Elementos de probabilidade e estatística para fundamentação de hipóteses

Eduardo Leal Rodrigues

1.    Introdução

2.    Definição de probabilidade

2.1. Eventos mutuamente excludentes (Regra da Soma)

2.2. Eventos independentes (Regra do Produto)

3.    Escolas bayesiana e frequentista

4.    Conceitos estatísticos associados à genética forense

5.    Razão de verossimilhança

6.    Definindo hipóteses

7.    As falácias da acusação e da defesa

8.    Referências bibliográficas

 

Capítulo 4 – Análise de dados populacionais aplicados aos exames de Genética Forense

Claudemir Rodrigues Dias Filho – Eduardo Leal Rodrigues

1.    Introdução

2.    Variabilidade e herança genética

3.    Leis mendelianas

4.    Equilíbrio de Hardy-Weinberg

4.1. Banco de dados populacionais (frequências alélicas)

4.1.1. Frequência alélica mínima

4.2. Impacto de forças evolutivas nas frequências alélicas

4.2.1. Mutação

4.2.2. Seleção

4.2.3. Migração e fluxo gênico

5.    Modelos matemáticos e fatores envolvidos em Genética de Populações

5.1. Independência dos loci – ligação e desequilíbrio de ligação

5.2. Subestrutura populacional

6.    Parâmetros populacionais e forenses

7.    Considerações finais

8.    Referências bibliográficas

 

Capítulo 5 – Estatística e probabilidade aplicadas aos cenários de
identificação humana

Caio Cesar Silva de Cerqueira – Eduardo Leal Rodrigues

1.    Introdução

2.    Considerações sobre a raridade de um perfil genético e a Razão de Verossimilhança

2.1. NRC II 4.1

2.2. NRC II 4.2 (Fórmula de Balding e Nichols)

3.    Atribuição de origem

3.1. Critério para indivíduos não relacionados geneticamente

3.2. Incorporando a probabilidade de drop-out alélico

3.3. Ocorrências de Drop-in e contaminação

4.     Razão de Verossimilhança envolvendo parentes e familiares

4.1. Razão de Verossimilhança – irmãos considerados em Hd

4.2. Razão de Verossimilhança – pai/filho ou mãe/filha considerados em Hd

4.3. Razão de Verossimilhança – meio-irmãos, avós/neto, tio/sobrinho, tia/sobrinha considerados em Hd

5.    Referências bibliográficas

 

Capítulo 6 – Estatística e probabilidade aplicadas aos exames de vínculo genético

Eduardo Leal Rodrigues

1.    Exames de vínculo genético

2.    Exames de paternidade (trio – mãe, pretenso filho e suposto pai)

2.1. Exame de paternidade (duo – suposto pai e pretenso filho)

3.    Interpretação de exames com inconsistências alélicas

3.1. Exclusão de paternidade

3.2. Eventos mutacionais

4.    Índice avuncular

5.    Parentesco reverso

6.    Incesto

7.    Análises acessórias – Teste de Irmandade

8.    Reconstrução genealógica

8.1. Pai e mãe do suposto pai ausente

8.2. Pai ou mãe do suposto pai ausente

8.3. Um irmão e um genitor do suposto pai ausente

8.4. Um(a) irmão(ã) do suposto pai ausente

8.5.    Filho(a) biológico do suposto pai ausente com presença da mãe biológica

8.6. Filho(a) biológico do suposto pai ausente

9.