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Introdução à Genética Forense

Introdução à Genética Forense

Organizadores: Claudemir Rodrigues Dias Filho - Eduardo Leal Rodrigues - Marcelo Malaghini - Pablo Abdon da Costa Francez - Rodrigo Grazinoli Garrido


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Sinopse

A Genética Forense tem se consolidado no mundo todo, e no Brasil não é diferente, como parte indispensável do sistema de segurança pública para a garantia da justiça, a diminuição da impunidade e a redução dos erros processuais que resultam em condenações equivocadas de inocentes. Nada mais justo que o segundo livro da Série Ciência Contra o Crime aborde este tema tão atual, complexo e relevante. Acreditamos que este livro trará uma importante contribuição, tanto para a divulgação desta área ainda pouco conhecida da Biologia Forense como para consolidar todo o avanço que os laboratórios de Genética Forense do Brasil e os peritos criminais alcançaram nos últimos anos.

 

Série: Ciência Contra o Crime – organizadores: Claudemir Rodrigues Dias Filho e Pablo Abdon da Costa Frances

 

Sobres os Autores:

Ana Carolina Bernardi Della Giustina

Possui graduação em Odontologia pela Universidade Federal de Pernambuco (2002) e mestrado em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de Pernambuco (2009). Atualmente é perita oficial odonto legal do Instituto de Polícia Científica. Tem experiência na área de Biologia Molecular, com ênfase em Genética Forense.

 

Ana Claudia Pacheco

Perita Criminal do Núcleo de Biologia e Bioquímica do Instituto de Criminalística da Superintendência da Polícia Técnico-Científica do Estado de São Paulo desde 2002. Farmacêutica-Bioquímica, Mestre em Biotecnologia pela Universidade de São Paulo, Professora da Academia de Polícia da Academia da Polícia Civil do Estado de São Paulo. 

 

Caio Cesar Silva de Cerqueira 

Bacharel em Ciências Biológicas (ênfase em Genética) pela Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia (UESB - Jequié/BA), Mestre e Doutor em Genética e Biologia Molecular pelo PPGBM - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS - Porto Alegre/RS). Possui experiência no estudo de variantes genéticas no genoma humano (SNPs), com possível aplicação em genética médica e genética forense. Fez pós-doutorado no Centro Nacional Patagônico (CENPAT/CONICET - Puerto Madryn, Argentina), com estágio na University College London (UCL - Londres, Inglaterra), trabalhando para desenvolver um chip de predição de fenótipos a partir da análise do DNA para uso forense. Atualmente, é Perito Criminal do Estado de São Paulo, atuando em locais de crime diversos (ambientais, roubos, homicídios, suicídios, acidentes de trânsito, entre outros). Realiza também análises em toxicologia forense (constatação provisória em entorpecentes), e exames em armas de fogo e munições. Criador do Website www.operito.com.br. Para consultas e questionamentos em Genética humana e molecular, Criminalística e Locais de crime, bem como solicitação de entrevistas ou palestras, favor enviar e-mail para “splicinginminds@gmail.com”.

 

Carolina Bottino Gruszkowski Fratani

Possui Graduação em Ciências Biológicas (Licenciatura e Bacharelado) pela Universidade Federal Fluminense (2008/2009), Mestrado em Biologia Parasitária pela Fundação Oswaldo Cruz (2012) e Doutorado em Biotecnologia pelo Inmetro (2019). Atualmente é Perita Legista (Bioquímica) da Polícia Civil do Estado do Rio de Janeiro (SEPOL), atuando desde 2013 no Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense (IPPGF). Tem experiência nas áreas de Bioquímica de Proteínas, Biologia Molecular e Genética Humana, com ênfase em Genética Forense.

 

Christiane Pinto Cutrim

Perita Criminal da Polícia Civil do Estado do Maranhão, Graduada em Farmácia Industrial pela Universidade Estadual de Londrina. Especialista em Biologia Molecular pela Universidade Cândido Mendes.  Especialista em Gestão em Segurança Pública pela Universidade Federal do Maranhão. Mestre em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de Pernambuco. Perita Criminal da Polícia Civil do Estado do Maranhão, atuando nas áreas da química, biologia e genética forense. Instrutora nos cursos de formação da Academia Integrada de Segurança Pública do Estado do Maranhão e Curso de Formação e Aperfeiçoamento de Praças da Polícia Militar do Maranhão. Atuou na implantação do Instituto de Genética Forense do Estado do Maranhão.

 

Claudemir Rodrigues Dias Filho

Bacharel e licenciado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), e mestre em Genética e Biologia Molecular (UNICAMP). É perito criminal da Superintendência da Polícia Técnico-Científica (SP) desde 2006, professor da Academia de Polícia de São Paulo e professor universitário das disciplinas de Genética Molecular, Genética de Populações, Biologia Forense, Medicina Legal e Criminalística em cursos de Ciências Biológicas, Biomedicina e Direito. Ministrou treinamentos para peritos criminais de estados como São Paulo, Espírito Santo, Roraima, Distrito Federal, Maranhão, Pará, Amapá e Acre, além de ter instruído a capacitação de policiais da Força Nacional de Segurança Pública e cursos promovidos pela Secretaria Nacional de Segurança Pública (SENASP/MJ). É o atual diretor técnico científico da Associação Brasileira de Criminalística (ABC), um dos diretores da Sociedade Brasileira de Ciências Forenses (SBCF), palestrante em simpósios e congressos na área forense, autor de capítulos e artigos (nacionais e internacionais) com temática pericial e um dos editores fundadores da Revista Brasileira de Criminalística. É autor e coordenador do Introdução à Biologia Forense e organizador da Série Ciência Contra o Crime da Millennium Editora, além de membro do Conselho Editorial desta. Também é divulgador de ciência em várias mídias, inclusive no portal Ciência Contra o Crime (cienciacontraocrime.com.br).

 

Daniela Koshikene

Bacharel em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Carlos, possui especialização em Genética Forense pela Universidade Federal do Amazonas e mestrado e doutorado em Ciências com ênfase em Botânica pelo Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia. Perita Criminal desde 2006, atua no Laboratório de Genética Forense do Amazonas. Foi professora em cursos de graduação e pós-graduação na área de Genética. Também foi docente do Instituto Integrado de Ensino em Segurança Pública do Amazonas em cursos de formação técnico profissional de servidores da Polícia Civil e em capacitação promovida pela Secretaria Nacional de Segurança Pública. 

 

Eduardo Leal Rodrigues

Bacharel em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual do Norte Fluminense (UENF) e mestre em Diversidade Biológica e Conservação, com ênfase em Diversidade Genética e Evolução, pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Especialista na área de genética molecular humana e forense, certificado pelo Conselho Federal de Biologia. Palestrante convidado de congressos científicos e eventos do meio acadêmico. Foi responsável técnico pelo setor de exames de paternidade do laboratório Centro de Genomas, local em que desenvolveu vários projetos na área de genética forense, além da liberação de mais de 4 mil laudos de paternidade, tanto exames particulares quanto judiciais de diversos cenários genéticos, também atuando como assistente técnico em processos judiciais da área cível. Atualmente ocupa o cargo de assessor científico em identificação humana da Promega Corporation.

 

Eloisa Auler Bittencourt

Bacharel em Biologia modalidade médica pela Universidade Mackenzie, especialista em Citogenética Humana pela Universidade de São Paulo, Mestre e Doutora em Biologia Molecular pela Universidade Federal de São Paulo. Perita Criminal do Instituto de Criminalística do Estado de São Paulo (1987-2014), integrante da equipe de peritas criminais que implantaram o Laboratório de DNA para atender o Estado em exame de DNA como ferramenta para a elucidação de crimes e identificação de pessoas. Foi diretora do Núcleo de Biologia e Bioquímica/Laboratório de DNA entre 2001-2013. Atuou entre 2003 à 2012 na consolidação da Rede Integrada de Perfis Genéticos, tendo exercido a função de administradora do Banco de Perfis Genéticos do Estado de São Paulo entre 2010-2012. Desde 2001 é docente da Academia de Policia Civil do Estado de São Paulo, Unidade Criminalística em Cursos de Formação Técnico Policial da carreira policial e Cursos de Extensão Universitária em Genética Forense. É pesquisadora cientifica convidada do Departamento de Patologia da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina.

 

Filipe Brum Machado

Possui graduação em Ciências Biológicas com ênfase em Biotecnologia pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro-UENF (2006), e mestrado em Biociências e Biotecnologia pela mesma instituição (2008). Concluiu Doutorado em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo (2012), com período sanduíche na Leiden University, Holanda. Em 2013 realizou um pós-doutorado na Queen’s University, Canadá. Continuou o pós-doutorado na UENF (2014-2017). Atualmente é Professor da Universidade do Estado de Minas Gerais, Unidade Ubá. Tem experiência nas áreas de Genética Humana e Forense, Biologia Molecular e Biotecnologia, atuando principalmente nos seguintes temas: epigenética/ imprinting genômico, validação de marcadores microssatélites, inativação do cromossomo X e diagnóstico molecular de doenças genéticas.

 

Geyson Souza Cunha

Profissional da área forense, atua como Perito Criminal na Polícia Técnica do Estado do Maranhão. O campo de atuação é na área da identificação humana pelo DNA, colaborando com a justiça na elucidação de crimes por meio do exame genético. Profissional com dez anos dedicados à Papiloscopia Forense, atuou como Perito em crimes em análises de vestígios oriundos da cena criminal, assim como da identificação de cadáveres em diversos estágios pós-mortem. No campo da ciência se destaca pelo uso da Biologia por formação e como opção de vida. Tem como especialidade a área de Microbiologia, com ênfase em Microbiologia Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: fitoterápicos, infecções, ação antimicrobiana, pterodon emarginatus e medicina alternativa.

 

Gilcelene do Socorro Medeiros de Brito Costa

Graduada em Farmácia-Bioquímica pela Universidade Federal do Pará (1995) e em Programa de Complementação Pedagógica pela Universidade Federal do Amapá (2002), com especialização em Segurança Pública pela Faculdade do Amapá, FAMAP (2007). Perita criminal da Polícia Técnico-Científica do Amapá (2005), com atuação nas áreas de biologia forense, genética forense e tricologia forense. É professora de Tricologia Forense do Curso de Especialização em Perícia Criminal, no INFOR-AP, e gestora da qualidade no Laboratório de Genética Forense da POLITEC-AP.

 

Guilherme Silveira Jacques

Bacharel em Ciências Biológicas (UFRGS, 2002), mestre em Ciências Genômicas e Biotecnologia (UCB, 2005). Perito Criminal Federal, atuou por 17 anos no Instituto Nacional de Criminalística, tendo sido um dos responsáveis pela criação do laboratório de genética forense da Polícia Federal (2004), pela concepção e estruturação da Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos - RIBPG (2009) e pela sua regulamentação (2013). Desempenhou as funções de Coordenador do Grupo de Trabalho da RIBPG, Coordenador do Comitê Gestor da RIBPG, Administrador do Banco Nacional de Perfis Genéticos e de representante do Brasil no Interpol DNA Monitoring Expert Goup. Atualmente é Coordenador da Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos na Secretaria Nacional de Segurança Pública do Ministério da Justiça e Segurança Pública (SENASP/MJSP).

 

Gustavo Lucena Kortmann

Possui graduação em Ciências Biológicas pela UFRGS (2008) e mestrado em Genética e Biologia Molecular pelo PPGBM-UFRGS (2011). Tem experiência em diversas áreas da genética, com foco em Genética Forense, Genética Humana e Genética da Aprendizagem. Possui experiência didática como professor de cursos de atualização e de formação do IGP-RS, da ACADEPOL e como professor de pós-graduação da UNILASALLE Canoas, UNILASALLE Lucas do Rio Verde e UCS Bento Gonçalves. Atualmente é perito criminal chefe da Divisão de Genética Forense do Instituto-Geral de Perícias do Rio Grande do Sul (IGP-RS), onde desde 2009 atua na identificação humana de cadáveres e comparação genética envolvendo amostras criminais. É um dos autores dos livros: Locais de Crime - dos Vestígios à Dinâmica Criminosa 1ª ed.; Criminalística - Procedimentos e Metodologias 4ª ed.; Introdução à Genética Forense e Guia da Perícia Criminal do Rio Grande do Sul - 1ª ed.

 

Ian Marques Cândido

Possui graduação em Farmácia-Bioquímica (UFG), especialização em Citopatologia (UFMG) e em Genética Forense (UFPA), e mestrado em Genética (PUC-GO). Foi professor de Citopatologia na Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT) e na Universidade Federal de Goiás (UFG), e gerente de ensino da Polícia Técnico-Científica de Goiás. É palestrante na área de perícia criminal há 11 anos, e perito criminal especialista em genética forense na Secretaria de Segurança Pública de Goiás, lotado no Laboratório de Biologia e DNA Forense. Também é coordenador e professor da pós-graduação em Ciências Forenses (Perícia Criminal) na INCURSOS, e professor de Genética no curso preparatório para o cargo de perito criminal do Instituto Galeno.

 

Jorge M. Freitas

Graduado em Ciências Biológicas - Bacharelado em Bioquímica e Imunologia pela Universidade Federal de Minas Gerais (2001), possui mestrado (2003) e doutorado (2006) em Bioquímica e Imunologia - ênfase em Biologia Molecular pela Universidade Federal de Minas Gerais. Foi Professor Assistente na Universidade Presidente Antônio Carlos e Assessor Científico na empresa Promega para a área de identificação genética humana. Atualmente é Perito Criminal Federal e atua como gerente técnico do laboratório da Área de Perícias em Genética Forense do Instituto Nacional de Criminalística na Polícia Federal.

 

Katia Michelin

Graduada em Farmácia (2000) com ênfase em Análises Clínicas (2002) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Especialista em Genética Forense (2006) pela Universidade Federal do Pará (UFPA). Mestre em Ciências Genômicas e Biotecnologia (2011) pela Universidade Católica de Brasília (UCB). Atuação como Perita Criminal Federal da Polícia Federal desde 2002 e em Genética Forense desde 2006. Atuou na implantação do Sistema de Gestão da Qualidade dos Laboratórios Forenses do Instituto Nacional de Criminalística (INC), tendo exercido a função de Gerente da Qualidade da Diretoria Técnico Científica da Polícia Federal. Na área de gestão, atuou como responsável pela Área de Perícias Externas pela Área de Perícias de Genética Forense do Instituto Nacional de Criminalística. É professora de Locais de Crime e Genética Forense na Academia Nacional de Polícia desde 2006.

 

Marcelo Malaghini

Graduado em Farmácia - Bioquímica (1992) e Doutor em Processos Biotecnológicos (2008), ambos pela Universidade Federal do Paraná. Perito Criminal Coordenador do Laboratório de Genética Molecular Forense da Polícia Científica do Estado do Paraná. Avaliador Especialista do cadastro ativo do Instituto Nacional de Metrologia, Qualidade e Tecnologia (INMETRO). Professor Colaborador do Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Administrador do Banco de Perfis Genéticos da Polícia Científica do Estado do Paraná.

 

Meiga Aurea Mendes Menezes

Graduada em Farmácia-Bioquímica (1995) e Mestre em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1997). Perita Criminal Federal desde 2003, participou ativamente da criação e fortalecimento da Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (RIBPG), ligada ao Ministério da Justiça, durante os 13 anos em que atuou no Laboratório de Genética Forense do Instituto Nacional de Criminalística da PF em Brasília. Exerceu funções de chefia do laboratório, coordenação de projeto de crianças desaparecidas, administração do Banco Nacional de Perfis Genéticos e coordenação do Comitê Gestor da RIBPG/MJSP. É membro fundadora da Academia Brasileira de Ciências Forenses (ABCF) e da diretoria executiva da Associação Nacional dos Peritos Criminais Federais (APCF) desde 2014.

Pablo Abdon da Costa Francez

Possui graduação em Ciências Biológicas, Especialização em Genética Forense e em Genética Molecular Humana conferido pela Sociedade Brasileira de Genética (2006), mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Pará. Atualmente é Perito Criminal da Polícia Técnico-Científica do Amapá. Tem experiência nas áreas de Perícia Ambiental, Genética de Populações, Genética Forense, Biologia Forense, Tricologia Forense (Análise de pelos e fibras) e Entomologia Forense. Autor de diversos artigos científicos, capítulos de livros e autor/organizador dos livros Introdução à Biologia Forense e Introdução à Genética Forense, ambos da Millennium Editora. Organizador da série Ciências Contra o Crime da Millennium Editora. Professor de cursos de Graduação e Pós-graduação de diferentes instituições brasileiras além de diretor do Instituto Nacional de Perícias e Ciências Forenses – INFOR.

 

Priscila Martins Pereira

Bacharel e Licenciada em Ciências Biológicas pela Universidade Metodista de São Paulo. Com experiência na área de biologia molecular (evolução molecular, genoma do câncer e terapia genética) na Universidade Federal de São Paulo. Perita Criminal da SPTC de São Paulo desde 2006 tendo atuado com levantamento de locais de crime até 2013 quando passou a integrar a equipe do Núcleo de Biologia e Bioquímica nos exames genéticos forenses do estado de São Paulo. Professora da Academia de Polícia Civil de São Paulo na cadeira de DNA desde 2012.

 

Rafael Lima Resque

Possui graduação em Farmácia pelo Centro Universitário do Pará (2004), Especialização em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Luterana do Brasil (2005), Mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Pará (2010) e Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Pará (2015), atua como professor Adjunto C, Nível I da Universidade Federal do Amapá e como professor do quadro permanente do Programa de Pós Graduação em Ciências Farmacêuticas (PPGCF) e do Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde (PPGCS). Tem experiência na área de Genética e Biologia Molecular com ênfase em Genética Humana e Médica, Genética de Populações e Farmacogenética, atuando principalmente nos seguintes temas: Ancestralidade, Populações Miscigenadas Latino Americanas, Mistura Interétnica, Marcadores Genéticos de Ancestralidade, Diagnóstico Molecular de Doenças Infecciosas e Virologia Clínica.

 

Rodrigo Grazinoli Garrido

Biomédico, Licenciado em Biologia e Graduado em Segurança Pública. Especialista em Direito Processual Penal, em Análises Clínicas, em Bioética e em Gestão Escolar. Mestre em Ciências Farmacêuticas e Doutor em Ciências. Realizou diversos cursos de aperfeiçoamento em Bioética e Ciência Forense. Concluiu estágio de Pós-doutoramento no departamento de Genética da UFRJ. Atua como Perito Criminal da Secretaria de Estado de Polícia Civil - SEPOL/RJ, tendo desenvolvido atividades no Instituto de Criminalística Carlos Éboli-ICCE, no qual foi Chefe do Serviço de Perícias de Petrópolis-RJ. Atualmente, atua no Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense-IPPGF, onde ocupa o cargo de Diretor. É Professor Adjunto da Faculdade Nacional de Direito-FND/UFRJ e da UCP, atuando nos Cursos de Graduação em Direito e Biomedicina e no Mestrado em Direito-PPGD da UCP. Participa também como docente em cursos de Formação Profissional promovidos por Guardas Municipais, Polícia Civil e Militar, Exército Brasileiro e Secretaria Nacional de Segurança Pública. Foi Jovem Cientista do Nosso Estado pela FAPERJ. Proferiu mais de uma centena de palestras e cursos na área Forense e publicou cerca de duzentos trabalhos, entre artigos científicos e de divulgação, capítulos e livros na área da Ciência Forense.

 

Rodrigo Matos de Almeida

Possui bacharelado em Ciências Biológicas com enfoque em Genética Forense pela Universidade Federal do Amapá. É especialista em Biologia Molecular e Genética Forense pelo Instituto Nacional de Periciais e Ciências Forenses.

Tatiana Hessab de Castro Aranha

Possui Licenciatura em Ciências Biológicas e Bacharelado em Ciências Biológicas - Modalidade Genética, pela Universidade Federal do Rio de Janeiro, concluído com dignidade acadêmica Magna Cum Laude. É Mestre em Biologia Celular e Molecular, pela Fundação Oswaldo Cruz, e Doutora em Genética, pela Universidade Federal do Rio de Janeiro, com período na University of Melbourne. Atualmente, é Perito Criminal da Polícia Civil do Estado do Rio de Janeiro e Professora do Magistério da Aeronáutica. Atua como Administradora do Banco de Perfis Genéticos do Estado do Rio de Janeiro, membro do Comitê Gestor da Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (CG-RIBPG), representando a Região Sudeste, e coordenadora da Comissão de Interpretação e Estatística do CG-RIBPG. Tem experiência como docente da Academia Estadual de Polícia Sylvio Terra, da Escola de Magistratura do Estado do Rio de Janeiro e da Secretaria Nacional de Segurança Pública, em que lecionou cursos de estatística em genética forense e de administradores CODIS. Em 2018, fez parte do grupo de Peritos que representou a RIBPG na CODIS Conference, do FBI.

 

Thiago Yuiti Castilho Massuda

Graduado em Biomedicina (2006) e Mestre em Patologia Experimental pela Universidade Estadual de Londrina (2009) e Especialista em Criminalística pela Universidade de Guarulhos (2011). Perito Oficial da Polícia Científica do Paraná, onde atuou como Chefe da Divisão de Laboratórios e Diretor Administrativo. Professor de cursos de graduação e professor dos cursos de pós-graduação em Ciências Forenses da Universidade Tuiutí do Paraná, da Universidade Positivo e Coordenador do Curso de Pós-graduação em Ciências Forenses do Instituto Equilibra. Coordenador Acadêmico do Instituto Honorum. Vice-presidente do Conselho Regional de Biomedicina do Paraná (CRBM-6).

 

Vanduir Soares de Araújo Filho

Graduado em Farmácia pela Universidade Federal da Paraíba (1994), graduado em Licenciatura Plena Em Educação Física - Institutos Paraibanos de Educação (1988), mestre em Bioquímica pela Universidade Federal de Pernambuco (1998) e doutor em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de Pernambuco (2006). Atualmente é Professor Titular de bioquímica dos Institutos Paraibanos de Educação e perito criminal do Instituto de Polícia Científica. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: novas tecnologias em genética forense e avaliação de variáveis bioquímicas e genéticas relacionadas com a atividade física e com o esporte.

 

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Capítulo 1 - História da Genética Forense
Claudemir Rodrigues Dias Filho - Meiga Aurea Mendes Menezes - Pablo Abdon da Costa Francez
1. Introdução
2. Da genética à genética forense
3. Genética forense no Brasil
4. Bancos de perfis genéticos criminais
5. Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos e CODIS no Brasil
6. Referências bibliográficas

Capítulo 2 - Polimorfismos genéticos e STRs
Eduardo Leal Rodrigues - Rodrigo Grazinoli Garrido
1. Introdução
2. Estrutura do DNA
3. A descoberta de Mendel
4. As leis de Mendel
5. Cromossomos, genes e marcadores genéticos
6. Nomenclaturas para marcadores genéticos
7. Determinando a localização física em um cromossomo
8. Variação populacional
9. Polimorfismos genéticos aplicados à identificação humana
10. Isolamento e tipo de marcadores STR
11. Características de STRs usados na análise forense
12. Escada alélica
13. Marcadores genéticos usados pela comunidade de genética forense
14. Sistemas alélicos comerciais
15. Descrição dos loci autossômicos presentes nas análises
16. Análises complementares aos marcadores de repetições consecutivas
17. Referências bibliográficas

Capítulo 3 - Cadeia de custódia, coleta e acondicionamento de amostras forenses para fins de exame de DNA
Claudemir Rodrigues Dias Filho - Rodrigo Grazinoli Garrido - Ian Marques Cândido
1. Introdução
2. Cadeia de custódia
3. Vestígios biológicos e a biologia molecular
4. Coleta de material biológico
4.1. Duplo suabe: a regra geral para coleta
4.2. Amostras questionadas
4.2.1. Pelos e cabelos
4.2.2. Material subungueal
4.2.3. Material de contato (touch DNA)
4.2.4. Preservativos
4.2.5. Coleta em vítimas de agressão sexual
4.3. Amostras de referência
4.3.1. Identificação de cadáveres
4.3.2. Fontes alternativas de amostras de referência
5. Acondicionamento e preservação das amostras
6. Ponderações finais
7. Referências bibliográficas
Apêndice 1 - Resolução SSP/SP no 102/2018
Apêndice 2 - Portaria SPTC/SP no 203/2018

Capítulo 4 - Genética de populações
Claudemir Rodrigues Dias Filho
1. Introdução
2. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
2.1. Genes ligados ao sexo
3. Influência de forças evolutivas
3.1. Mutação
3.2. Seleção
3.3. Populações subdivididas
3.3.1. Migração e fluxo gênico
3.3.2. Deriva genética
3.3.3. Balanço entre migração e deriva genética
4. Considerações finais
5. Referências bibliográficas

Capítulo 5 - Avaliação Estatística da Evidência Genética
Marcelo Malaghini - Tatiana Hessab de Castro Aranha
1. Introdução
2. Avaliação estatística da evidência nos casos de coincidências de perfis genéticos
2.1. Probabilidade do perfil genético x probabilidade de coincidência
2.2. Estimativa de probabilidade em Equilíbrio de Hardy-Weinberg
2.3. Correções nas frequências alélicas das bases de dados
2.4. Ajuste de estrutura populacional
2.5. Razão de verossimilhança
2.6. Inferência bayesiana
2.7. Equivalentes verbais
2.8. Coincidências observadas em bancos de perfis genéticos
2.9. Escolha da base de frequências alélicas
3. Avaliação estatística da evidência em casos de vínculo genéticos
3.1. Exames de paternidade
3.2. Índice de paternidade
3.3. Índice de paternidade combinado
3.4. Probabilidade de paternidade
3.5. Exclusão de paternidade
3.6. Mutações
3.7. Incorporação de mutações no cálculo do IPC
3.8. Exames de paternidade sem a mãe
3.9. Paternidade reversa
3.10. Irmandade
3.11. Reconstrução genética
4. Considerações finais
5. Referências bibliográficas

Capítulo 6 - Extração de DNA
Priscila Martins Pereira - Pablo Abdon da Costa Francez - Rodrigo Matos de Almeida
1. Introdução
2. Extração de DNA de amostras forenses
3. Métodos de extração de DNA
4. Extração de DNA automatizada
5. Extração de DNA de amostras críticas
6. Referências bibliográficas

Capítulo 7 - Quantificação de DNA
Eduardo Leal Rodrigues - Rodrigo Grazinoli Garrido
1. Introdução
2. Princípios matemáticos da PCR
3. Fatores inibitórios e adjuvantes da PCR
4. Tecnologias de detecção de fluorescência em PCR quantitativa
4.1. Corantes fluorescentes intercalantes de DNA dupla fita
5. Sondas de hidrólise
6. Oligonucleotídeos iniciadores modificados e análogos de nucleotídeos
7. Quantificação de DNA humano na rotina de laboratórios forenses
7.1. Quantifiler® Duo DNA Quantification Kit (ThermoFischer Scientific)
7.2. Quantifiler® Trio DNA Quantification Kit (ThermoFischer Scientific)
7.3. Plexor® HY System (Promega Corporation)
7.4. PowerQuant® System (Promega Corporation)
8. Referências bibliográficas

Capítulo 8 - Reação em cadeia da polimerase
Ana Carolina Bernardi Della Giustina - Eduardo Leal Rodrigues - Vanduir Soares de Araújo Filho
1. Reação em cadeia da polimerase
2. Os princípios da PCR
2.1. Componentes básicos da PCR
2.2. Etapas da PCR
2.2.1. Etapa de desnaturação
2.2.2. Etapa de ligação dos primers
2.2.3. Etapa de extensão
2.2.4. Extensão final
3. A evolução da enzima Taq DNA polimerase
4. PCR Multiplex
4.1. Sistemas alélicos multiplex comerciais
4.2. Fatores inibitórios e adjuvantes da PCR
5. Limites da PCR
6. Controle de qualidade e validação de resultados
6.1. Controles utilizados para monitorar a PCR
7. A evolução da PCR
8. Relato de caso
9. Referências bibliográficas

Capítulo 9 - Eletroforese capilar
Eduardo Leal Rodrigues - Rodrigo Grazinoli Garrido
1. Técnica de eletroforese em capilar
2. Eletroforese em gel
3. Coloração do gel e revelação do DNA
4. Eletroforese capilar
5. Componentes do Sistema de Eletroforese Capilar
5.1. Polímero de separação
5.2. Tampões
5.3. Capilar
5.4. Calibração espacial
5.5. Calibração espectral
6. Entendendo a função do padrão interno de peso molecular (size standard)
6.1. Método Least Square
6.2. Método Local Southern
7. Artefatos de análise
7.1. Produtos Stutter
7.2. Produtos de PCR não adenilados
7.3. Alelos nulos e alelos drop-out
7.4. Fluoróforos dissociados (dye blobs)
7.5. Spikes
7.6. Ruído de fundo (background noise)
7.7. Picos pull-up
8. Referências bibliográficas

Capítulo 10 - Acreditação em laboratórios de Genética Forense
Katia Michelin
1. Introdução
2. Objetivos da acreditação laboratorial
3. Normas e organismos normalizadores
4. Acreditação x certificação
5. Organismos de acreditação
6. A Norma ISO/IEC 17025 e sua aplicação no laboratório forense
7. Outras normas e requisitos aplicáveis
7.1. Normas internacionais
7.2. Requisitos suplementares
7.3. Requisitos específicos
8. Acreditação de laboratórios forenses
9. A gestão da qualidade e os laboratórios de Genética Forense no Brasil
10. O processo de acreditação
10.1. Definição do escopo
10.2. Implantação
11. Processo formal de acreditação
12. Desenvolvimento da qualidade no âmbito da Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos
13. Considerações finais
14. Referências bibliográficas

Capítulo 11 - Validação de Ensaios em Genética Forense
Jorge M. Freitas
1. Introdução e definições
2. Requisito 7.2 da Norma ISO 17.025:2017: seleção, verificação e validação de métodos
3. Desenvolvimento e validação de métodos
4. Validação interna
5. Verificação de desempenho
6. Sugestões de leitura
7. Referências bibliográficas

Capítulo 12 - Bancos de perfis genéticos
Guilherme Silveira Jacques - Tatiana Hessab de Castro Aranha
1. Bancos de perfis genéticos
2. Histórico dos bancos de perfis genéticos
3. Legislação brasileira
4. Caso do "Maníaco de Contagem"
5. Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (RIBPG)
6. Caso Israel
7. Desempenho dos bancos de perfis genéticos
8. Referências bibliográficas

Capítulo 13 - Exame de DNA nos Crimes Sexuais
Daniela Koshikene - Meiga Aurea Mendes Menezes - Eloisa Auler Bittencourt
1. Introdução
2. Atendimento às vítimas no Brasil
3. Aspectos na interpretação do exame de DNA
4. Impunidade e bancos de DNA
5. Necessidade de processamento de vestígios armazenados (backlog)
6. Considerações finais
7. Referências bibliográficas

Capítulo 14 - Estratégias para análises de amostras críticas de DNA
Jorge M. Freitas
1. Introdução
2. Perfis genéticos "ideais"
3. Desafios do mundo real
4. Estratégias para análises de amostras críticas de DNA
4.1. Metodologias para análises de fragmentos curtos de DNA
4.1.1. Análises em miniSTRs
4.1.2. Análise de SNPs e INDELs
4.1.3. Sequenciamento Multiparalelo
4.2. Metodologias que buscam aumentar a sensibilidade na detecção de DNA
4.3. Técnicas moleculares empregadas para aumento da sensibilidade
4.4. Metodologias de análise e ferramentas estatísticas para análises em amostras com baixa quantidade de DNA
4.4.1. Teste em replicatas de amostras para construção de perfil genético consensual ou perfil genético composto
4.4.2. Utilização de modelos probabilísticos para valoração de evidência genética quando há evidências de eventos de drop-in e drop-out
5. Metodologias de análise e ferramentas estatísticas para análises em amostras com presença de DNA de mais de um indivíduo
6. Referências bibliográficas

Capítulo 15 - Polimorfismos SNPs e INDELs
Caio Cesar Silva de Cerqueira - Pablo Abdon da Costa Francez
1. Introdução
2. SNPs
3. INDELs
4. Referências bibliográficas

Capítulo 16 - Polimorfismos Y DNA
Pablo Abdon da Costa Francez - Rafael Lima Resque
1. Introdução
2. Cromossomo Y e Dimorfismo Sexual
3. Polimorfismos no Cromossomo Y
4. Microssatélites ou STRs do Cromossomo Y
5. Aplicações dos Polimorfismos do Cromossomo Y na área forense
6. Haplótipos e Haplogrupos
7. Utilização de polimorfismos Y-STRs em Investigações Criminais
8. Estudos Populacionais empregando Polimorfismo Y-DNA
9. Relato de caso
10. Referências bibliográficas

Capítulo 17 - DNA Mitocondrial
Gilcelene do Socorro M. de Brito Costa - Gustavo Lucena Kortmann - Pablo A. da Costa Francez
1. Mitocôndria
2. DNA mitocondrial humano
3. Sequenciamento do genoma mitocondrial
3.1. Padrão de herança e número de cópias do DNA mitocondrial
4. Taxa de mutação do DNA mitocondrial
5. Heteroplasmia do genoma mitocondrial
6. Filogenia do DNA mitocondrial
7. Estudos do DNA mitocondrial na evolução humana
8. DNA mitocondrial e as Ciências Forenses
8.1. Estudo de caso
9. Nomenclatura dos polimorfismos de mtDNA
10. DNA mitocondrial para fins de identificação de espécies
10.1. Identificação de espécies animais
10.2. Estudo de caso
10.3. Vegetais
10.4. Micro-organismos
11. Perspectivas de novas tecnologias aplicadas ao mtDNA no uso forense
11.1. Estudo de caso
12. Referências bibliográficas

Capítulo 18 - Polimorfismos do Cromossomo X
Filipe Brum Machado
1. Introdução
2. X-STRs
2.1. X-STRs na população brasileira
2.2. Aplicações de X-STRs
2.3. Mutação em X-STRs
3. Ligação e desequilíbrio de ligação
4. Aspectos Éticos
5. Diretrizes sobre o uso de X-STRs na análise de parentesco
Apêndice
6. Referências bibliográficas

Capítulo 19 - Sistema de Gerenciamento de Informações Laboratoriais e Automação em Laboratórios de Genética Forense
Ana Claudia Pacheco - Christiane Pinto Cutrim - Geyson Souza Cunha
1. Automação em genética forense
1.1. Será que meu laboratório precisa de automação?
1.2. Fases do processo analítico de um laboratório de genética forense a serem contempladas para a automação
1.2.1. Automação na Extração de DNA
1.2.2. Automação na Quantificação de DNA
1.2.3. Automação no preparo da amplificação do DNA quantificado
1.2.4. Automação no preparo da placa de eletroforese capilar
1.2.5. Automação na análise de resultados
1.3. Dificuldades na implementação da automação nos laboratórios de genética forense
1.4. A evolução da automação e sua miniaturização
2. Sistemas de Gestão de Informação Laboratorial (LIMS)
2.1. Conceito de LIMS
2.2. Um breve histórico da evolução do LIMS
2.3. Cadeia de custódia do Sistema de Gerenciamento de Informações Laboratoriais
2.4. Impacto da implementação do LIMS
2.5. Alvos de impacto
2.6. Determinação do fluxo de trabalho
2.7. Integração
2.8. Melhoria na qualidade de dados
3. Considerações finais
3.1. Estudo de caso
4. Referências bibliográficas

Capítulo 20 - Sequenciamento Massivo Paralelo (Genômica Forense)
Carolina Bottino Gruszkowski Fratani - Thiago Yuiti Castilho Massuda
1. Histórico
2. Tecnologia de sequenciamento
2.1. ILLUMINA®: MiSeq FGx e ForenSeqTM DNA Signature
2.2. Ion Torrent PGM / S5 (Thermo Fisher Scientific)
2.3. Soluções para aplicação Forense de Análises de Sequenciamento Massivo Paralelo.
3. Aplicações em Genética Forense
3.1. Sequenciamento de DNA de amostras degradadas e antigas
3.2. Análise de amostras de crimes sexuais contendo misturas
3.3. Predição de fenótipo
3.4. Genotipagem de STRs
3.5. Análise de DNA mitocondrial (mtDNA)
3.6. Genotipagem de SNPs
4. Perspectivas para o futuro
5. Adendo
6. Referências bibliografia

Capítulo 21 - DNA Não Humano
Eduardo Leal Rodrigues - Rodrigo Grazinoli Garrido - Claudemir R. Dias Filho
1. Introdução
2. Identificação Molecular de Cannabis sativa
2.1. Polimorfismo de DNA Amplificado Randomicamente (RAPD)
2.2. Polimorfismos de Tamanho do Fragmento de Restrição Amplificado (AFLP).
2.3. Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição (RFLP)
2.4. Repetição curta consecutiva (STR)
2.5. DNA Barcode
3. Identificação de Dípteros
3.1. DNA Barcode
4. Aplicação de Ferramentas Moleculares na Proteção Animal e Caracterização dos Crimes contra a Fauna
4.1. Biodiversidade Brasileira
4.2. Combate à biopirataria
4.3. Uso de marcadores moleculares para identificação de espécies
5. Referências bibliográficas

Capítulo 22 - DNA, ancestralidade e características físicas
Caio Cesar Silva de Cerqueira - Pablo Abdon da Costa Francez
1. Introdução
2. Ancestralidade biogeográfica
3. Fenotipagem forense através do DNA
3.1. Estudo de caso
4. Questões para análise
5. Referências bibliográficas

Capítulo 23 - Considerações finais e as perspectivas da Genética Forense
Claudemir Rodrigues Dias Filho - Eduardo Leal Rodrigues - Marcelo Malaghini - Pablo Abdon da Costa Francez - Rodrigo Grazinoli Garrido
1. Introdução
2. Maior poder de identificação e celeridade de resultados
3. Rapid DNA
4. Marcadores moleculares complementares
5. Maior capacidade de individualização das amostras
6. Genética do comportamento
7. Perspectivas
8. Referências bibliográficas
Anexo 1 - Questões de concursos
Anexo 2 - Gabarito
Apêndice - POPs
Coordenadores e Autores